Tıbbın Yetim Hastalıkları

7 Mart 2019
1 Yorum Yapıldı Yorum Yaz

Toplumda az bilinen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir hastalık olan Gaucher, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü haftasında Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde hekimlere anlatıldı.

Manolya BULUT-PUSULA

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde konferans düzenlendi. Gaucher isimli hastalığın da anlatıldığı konferansta konuşan Doç. Dr. İlyas Okur, nadir hastalıkların bir sebebinin akraba evliliği olduğunu söyledi.

Çocukları etkiliyor

Gazi Üniversitesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları’nda görev yapan Doç. Dr. İlyas Okur, “Nadir hastalıklar her aşamada yetim hastalıklar. Tanıda da tedavide de yetim. Birçoğunun tedavisi yok. Nadir hastalıklar genellikle kronik, ilerleyici, dejeneratif ve doğuştandır. 8binden fazla nadir hastalık tanımlanmıştır. Zaman geçtikçe de yenileri tanımlanmaktadır ve artmaktadır. Genetik bilimin ilerlemesi bunun sebebi. Teknoloji ilerledikçe yeni hastalıkları da tanımlayabiliyoruz. Nadir hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkilemekte ve nadir hastalık bulunan hastaların da yüzde 30’u 5 yaşından önce kaybedilmekte” dedi.

Akraba evliliği önlenmeli

Ebeveynlerin taşıyıcı konumda olduklarını ve akraba evliliğinin arttığını belirten Okur, “Büyük bir kısmı da kalıtsal, metabolik. Peki bunlar ne? İnsan metabolizmasını ilgilendiren hastalıklar. Yani yaşamın sürdürülmesi sırasında vücut dokularında yıkım ve yapımla ilgili gerçekleşen kimyasal reaksiyonlar. Günümüzde 800’e yakın kalıtsal metabolik hastalık tanımlanmış. Her biri nadir. Anne babanın taşıyıcı olduğu durumlar da var. Akraba evliliğinin çok olduğu toplumlarda yaygın. Ülkemizde akraba evliliği 2012 TÜİK verilerine göre yüzde 21 iken 2016’daki veriler yüzde 23’e çıkmış. 1970-80’li yıllara baktığımızda yüzde 25 civarında. Yani akraba evliliğini toplum olarak azaltamıyoruz. Arap ülkelerine gittiğinizde bu oran yüzde 50’lere çıkıyor. Bizde de bölgelere baktığımızda Güneydoğu Anadolu ve Doğu Anadolu Bölgesi’nde yüzde 40. Urfa’nın köylerine gittiğinizde yüzde 60’lara çıkıyor. Batı Marmara’da yüzde 8. Ege’de ise yüzde 12” diye konuştu.

Tanı koymadan hasta kaybediliyor

Yaptıkları çalışma ile yeni doğanlarda tanı konmasını sağlayabileceklerini anlatan Okur, “Nadir hastalıklara tanı koymak zor. Çoğu hekimin hemen aklına gelemiyor. Çünkü bulguları zor. Erken belirtileri kendilerine özgü değil. Başka hastalıkları taklit edebiliyor. Hekim onu tedavi ettiğini zannederken hasta kaybedilebiliyor. Beyin tümörünü taklit edebiliyor. Her yaşta farklı bulgularla ortaya çıkabiliyor. Örneğin hasta ishal ve kusmayla gelebiliyor acile. Hekim o an müdahale edip düzelterek eve gönderiyor. Defalarca gelen hastalar destek tedavi ile düzeldiğinde akla gelmeyebiliyor. Gelişen teknik olanaklar ile tanı konması giderek daha kolay hale geliyor. Biz Gazi Üniversitesi olarak lizozomal hastalıkları yeni doğanlarda topuk kanı ile tanı koyabilme çalışmalarımızı bu yıl içerisinde başlatacağız. Bu çalışmayı da Sağlık Bakanlığı’na sunarak belki ülkemizde de uygulanmasını sağlayacağız” ifadelerini kullandı.

Gaucher anlatıldı

Dalak, karaciğer, akciğer, böbrek, kemik iliği ve beyin gibi organlarda depolanan yağın, vücuttaki organların işlevlerini yerine getirmesine engel olan Gaucher hastalığı da hekimlere anlatıldı. Erzurum’da bu hastalığa sahip bir vatandaşın tanısını koyduklarını söyleyen Hematoloji Uzmanı Dr. Can Özlü ise şunları söyledi; “Her yıl Şubat ayının son günüde bu tür hastalıklara dikkat çekmek için Dünya nadir hastalıklar günü diye çeşitli aktiviteler Hasta ve sağlık sektörüne çağrı yaparak nadir hastalıklar ile ilgili toplumsal farkındalığı ve bilgi düzeyini artırmamız gerekmektedir. Bu tarz etkinlikler ve organizasyonlar ile hastaları, devlet kurumlarını, tıbbi araştırmacıları, sağlıktaki diğer paydaşları, yazılı ve görsel medyanın bu hasta hikayelerini paylaşmaları ve farkındalığı artırarak yeni tedaviler sağlamak ve klinik çalışmalar geliştirmek için desteğe davet ediyoruz. Birlikte nadir hastalıklar farkındalığını artırarak tedavi hedefimizi erken teşhise çekip  başarılı olabiliriz. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğunda, kür sağlayarak tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmayabilmektedir. En uygun tedaviyi, uygun tıbbi bakım şartlarında sunarak, hastaların hayat kalitesini artırmak ve beklenen yaşam sürelerini uzatabilmek amaçlanmalıdır.”

YORUMLAR Bu Yazıya Henüz Yorum Yapılmadı.. Belki İlk Yorumu Sen Yapmalısın..

SOSYAL MEDYA BİZİ TAKİP EDİN