Kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) son zamanlarda gösterdiği artış ile hem dünyada hem de Türkiye’de dikkatleri çekiyor. Bebeklik ve çocukluk döneminde ortaya çıkan, kas kaybına ve hareket kabiliyetinde ciddi azalmaya yol açan bu hastalıkta ise erken teşhis ve tedavi hayati önem taşıyor.
Sağlık Bakanlığı’nın verilerine göre ülkemizde SMA hastalığının görülme sıklığı ve taşıyıcılık oranları net olarak bilinmemekle birlikte, yıllık yeni vaka sayısının 130-180 arasında olduğu tahmin ediliyor. Vücutta kas hareketlerinde kuvvetsizlik, beslenme ve solunum sıkıntısı gibi problemleri de ortaya çıkaran bu hastalık, ilerleyen dönemlerde eklem hareketlerinde kısıtlılık gibi sorunları da beraberinde getiriyor.
Kesin tanı gen analizinde
Oldukça zor ve maliyetli bir hastalık olan SMA, dört tipten oluşurken bu sınıflandırma bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak değişebiliyor. SMA tanısı ise öykü, belirtiler ve klinik bulgularla birlikte muayene sonucuna dayanıyor. Kesin tanı ise yapılan SMN1 moleküler genetik analizinde konuyor. Taşıyıcılık oranlarının ülkede yüksek olması nedeni ile SMA taşıyıcılığı testi, ailesinde hasta bebek olan veya olmayan tüm çiftlere gebelik öncesi öneriliyor.
Türkiye’de sayıları her geçen gün artan SMA hastaları ülkenin dört bir yanında yardım eli beklerden Erzurum’da ise bu sayı 3 aylık Teoman bebekle birlikte 8’e çıktı. Yeni doğan tarama programı kapsamında hastalıkları henüz belirtiler ortaya çıkmadan tespit edilen bebekler, uygulanan gen ve ilaç tedavileriyle sağlıklı gelişim göstermeye başladı. Kas güçleri korunan bu çocuklar, bugün yaşıtları gibi oturabiliyor, yürüyebiliyor ve günlük yaşamlarını büyük ölçüde normal şekilde sürdürebiliyor.
Erken teşhis hayatlarını kurtardı
Erzurum’da ise SMA Tip 1 teşhisi konulan ve aldığı tedavinin ardından sağlığına kavuşan Yiğit Ömer Kaplan, erken teşhis ve gen tedavisi sayesinde bugün sağlığına kavuşan çocuklardan biri. Henüz 15 günlükken tanı konulan Yiğit Ömer, 1,5 yaşında aldığı tedavinin ardından hayata yeniden tutundu. Bir diğer SMA savaşçısı Muhammet Eymen Kaya ise erken müdahale sayesinde önemli ilerleme kaydeden çocuklardan. Minik Yunus Emre Turan ise erken teşhis sayesinde sağlığına kavuşan bir diğer isim. Henüz 13 günlükken SMA Tip 1 tanısı konulan Yunus Emre, aldığı gen tedavisinin ardından bugün tıpkı yaşıtları gibi koşup oynayabiliyor.
İşte Erzurum’da SMA’nın pençesinden kurtulan miniklerin azim dolu hikayeleri;
“Zorlu günler geride kaldı”
SMA Tip 1 hastası Yiğit Ömer’in Dubai’deki tedavisinin ardından sağlığına kavuştuğunu ifade eden baba Nurullah Kaplan, Oğluna15 günlükken SMA Tip 1 ilerleyici kas hastalığı teşhisi konduğunu dile getirerek “Zorlu günler geride kaldı. Yüzümüz evladımızla birlikte gülüyor. Yiğit Ömer ilacını 1,5 yaşında aldı ve şu an 3 yaşında. Tedaviden sonra her çocuk gibi emeklemeye sonrasında ise yürümeye başladı. Bunların beraberinde fizik tedavileri de sürdü ve bugün sağlığına kavuştu. Yapılan gen tedavisi, takviye işlemlerle birlikte şimdilerde yürüyor, yemek yiyebiliyor ve yaşıtlarıyla eğlenebiliyor. Tedaviden önce desteksiz oturamıyor ve ayakta duramıyordu. İlacı aldıktan sonra desteksiz oturmaya başladı. Şimdi ise yürüyor, yemek yiyip, konuşuyor” dedi.
Daha önce almış olsaydı…
SMA Tip 1 hastalığının her çocukta farklı seyrettiğin kaydeden Muhammet Eymen’in annesi Özlem Kaya, “Eymen teşhis almadan önce topuk kanıyla teşhis yoktu biz Eymen'in semptomların o kadar ağır bir şekildeydi ki bir anormallik olduğunu hissederek hastaneye müracaat etmiştik. Kucağı aldığımız zaman sanki sadece kıyafeti alıyormuş gibi hissediyorduk. Herkesin desteği ile kampanyamızı tamamladık ve ilacımızı almak için Dubai’ye gittik. Eymen ilacı 2 yaşında aldı. Belki daha önce almış olsaydı normal bir çocuktan farkı olmayacaktı. İlacı 2 yaşında almasına rağmen şimdi oturan bir Eymen var karşımızda. Ayrıca makineye bağlı olmadan yaşıyor, istediği zaman dışarı dahi çıkarabiliyoruz. Sürecimiz bitmedi fizik tedaviler devam ediyor. Geldiğimiz noktada Eymen’in durumu bizi mutlu ediyor. Şimdi kendi başına oturabiliyor, hareket edebiliyor. İlerleyen günlerde bizi neler bekliyor bilmiyoruz ama her geçen gün daha da iyi olacağından şüphemiz yok” ifadelerini kullandı.
Yaşıtlarıyla birlikte oyunlar oynuyor
Erzurum’da İnfaz koruma memuru olan Yunus Emre’nin babası Ekrem Turan ise oğlunun 13 günlükken SMA Tip 1 hastalığı ile tanıştığını dile getirerek zorlu sürecin nasıl mutlu sona erdiğini şöyle anlatıyor: “Çok zorlu ve yıpratıcı bir süreçti. Bizlere destek veren insanlar sayesinde bugün bu günleri gördük. Tedavi için gerekli miktarı topladıktan sonra Dubai’ye giderek ilacımızı aldık. Oğlumuz şu an her sağlıklı çocuk gibi koşup oynuyor, konuşuyor. Bu günleri gördüğümüz için çok şanslıyız. Yunus Emre şu an 2,5 yaşında, ilacı ise 2 yaşında aldı. Yunus Emre de gözle görülür bir kas kaybı yaşanmamıştı. Ayrıca erken teşhis konduğu için hemen bazı tedavilere de başlanmıştı bu da bizim için büyük şanstı. Ek olarak fizik tedavilerde bu günlere gelmemizi sağladı. Yunus Emre çok hareketli bir çocuk, yerinde duramıyor. Bu günleri gördüğümüz için çok mutluyuz. Parkta yaşıtlarıyla beraber oynaması bizim için her şeye değiyor.”
Teoman için kritik bekleyiş
Erzurum’un sekizinci SMA’lı bebeği olan 3 aylık Teoman Çiftçi de tedavisi için gerekli olan miktarın toplanması bekleyen isimlerden birisi. Henüz 10 günlükken teşhis konulan Teoman için Yağmur ve Enis Talha Çiftçi çifti evlilik öncesi tarama testlerinde ‘taşıyıcı değil’ sonucunu almalarına rağmen üç aylık bebeklerinin SMA Tip 1 hastası olduğunu öğrendi.
Teoman için ilk 6 ayın kritik olduğunu belirten aile, gen tedavisine ulaşabilmek için yürüttükleri Valilik onaylı kampanyaya destek çağrısında bulunmaya devam ediyorlar. Anne Yağmur Çiftçi, ilk 6 ayın Teoman için çok kritik olduğunu ifade ederek, “Fonksiyonlarını kaybetmemesi için bu sürede tedaviye ulaşması gerekiyor. 6 aylık olmadan Dubai’deki gen tedavisini alamazsa önce yutma, ardından solunum kaslarını kaybedecek. Bu, bir annenin çaresizce izleyebileceği en ağır süreç” diye konuştu.
Şeyma TAHİR
