Kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) son zamanlarda gösterdiği artış ile hem dünyada hem de Türkiye’de dikkatleri çekiyor. Sağlık Bakanlığı’nın verilerine göre ülkemizde SMA hastalığının görülme sıklığı ve taşıyıcılık oranları net olarak bilinmemekle birlikte, yıllık yeni vaka sayısının 130-180 arasında olduğu tahmin ediliyor. Ayrıca bu süreçte yaklaşık 3 bin SMA hastası da izleniyor. Vücutta kas hareketlerinde kuvvetsizlik, beslenme ve solunum sıkıntısı gibi problemleri de ortaya çıkaran bu hastalık, ilerleyen dönemlerde eklem hareketlerinde kısıtlılık gibi sorunları da beraberinde getiriyor.
Kesin tanı gen analizinde
Oldukça zor ve maliyetli bir hastalık olan SMA, dört tipten oluşurken bu sınıflandırma bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak değişebiliyor. SMA tanısı ise öykü, belirtiler ve klinik bulgularla birlikte muayene sonucuna dayanıyor. Kesin tanı ise yapılan SMN1 moleküler genetik analizinde konuyor. Taşıyıcılık oranlarının ülkede yüksek olması nedeni ile SMA taşıyıcılığı testi, ailesinde hasta bebek olan veya olmayan tüm çiftlere gebelik öncesi öneriliyor.
Evlilik öncesi tarama
Sağlık Bakanlığı tarafından 27 Aralık 2021 tarihinden itibaren 81 il genelinde başlatılan ‘SMA Taşıyıcılık Taraması’, evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuran çiftlere ve halen evli olup bebek sahibi olmayı planlayan çiftlere uygulanarak, hastalığın uzun dönemde görülme sıklığı azaltılıyor. Ücretsiz yapılan bu taramalar, gebelik döneminde de talep edenlere yapılıyor.
Topuk kanından anlaşılıyor
SMA'nın tespiti amacıyla gerçekleştirilen yenidoğan taramaları kapsamında ise her bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan ile gerçekleştirilen taramalar sonucunda, SMA hastası olup olmadığı hemen tespit edilebiliyor. Bu sayede tanı alan bebekler, Türkiye genelinde sayıları giderek artan SMA tedavi merkezlerinde, hastalık bulgu vermeden, henüz sinir hasarı ortaya çıkmadan erken dönemde tedavi imkânını yakalıyor.
Türkiye’de sayıları her geçen gün artan SMA hastaları ülkenin dört bir yanında yardım eli beklerden Erzurum’da ise bu sayı 7’ye ulaştı. İşte Erzurum’un SMA’lı çocukları ve onların hikâyeleri:
Erzurum’un yaşı en büyük SMA hastası
7 yaşındaki Esranur’un yardım kampanyasında yüzde 16’da olduklarını kaydeden baba Mustafa Acar, kritik bir eşikte olduklarını kaydederek, yardım çağrısında bulundu. Esranur’un 2 kilodan fazla almaması gerektiğini de vurgulayan Acar, kızının ilk ilaç hakkını yaş kriterinden dolayı kaybettiğini ve makineye bağlı yaşadığını söyleyerek, “Açlığını su ile bastırıyoruz. Gerekli olan 1 milyon 820 bin doların toplanabilmesi için kapı kapı dolanıyoruz. Yeter ki kızım iyi olsun” dedi.
“Oğlumu görmezden gelmeyin”
Valilik onaylı kampanyalarında yüzde 69’a ulaşan Kuzey Arel Dursun ve ailesi de Erzurum’da destek bekleyen ailelerden. Baba Hüseyin Dursun, oğlunun hastalığını doğduktan kısa bir süre sonra öğrendiklerini kaydederek, “14 günlükken topuktan alınan kandan SMA Tip-1 kas hastası olduğu anlaşıldı. Şimdi 7 aylık, diz kapaklarında ve kollarında refleks kaybı var. Yutkunmada ve nefes almada sıkıntı yaşıyor. Haftanın dört günü fizik tedavi alıyor. Lütfen oğlumu görmezden gelmeyin” diye konuştu.
“Omuriliğinde eğrilikler başladı”
11 aylık SMA hastası olan Hafsa Demir ise yüzde 39’da olan kampanyasının tamamlanmasını bekleyen bebeklerden. Kızı için herkesi destek olmaya davet eden baba Eyüp Demir ise Hafsa’nın durumunu şöyle anlatıyor: “Kızımın hastalığı Mutasyonlu SMA Tip 1 olarak geçiyor. Türünün pek örneği yok, nadir görülüyor. Anne karnında rastlanan nokta mutasyon denilen bir tür. Şimdi ise kızımızda kas kayıpları başladı. Henüz 11 aylık ve omuriliğinde eğrilikler başladı. Sesimizi ne kadar çabuk duyurabilirsek o kadar iyi”
“Desteksiz ayakta duruyor”
15 günlükken SMA Tip 1 ilerleyici kas hastalığı teşhisi konan Yiğit Ömer Kaplan, kampanyası tamamlanarak Dubai’ye tedaviye giden çocuklardan biri… 25 Eylül 2022'de dünyaya gelen Yiğit Ömer’in Dubai’deki gen tedavisi için gereken miktarın kısa sürede tamamlandığını kaydeden anne Fatma Kaplan, “Oğlum tedaviden önce desteksiz oturamıyor ve ayakta duramıyordu. İlacı aldıktan sonra desteksiz oturmaya başladı” dedi
.
Makinelerden kurtuldu
Erzurum’da Yiğit Ömer bebeğin ardından kampanyasında mutlu sona ulaşan bir diğer şanslı isim ise Muhammet Eymen Kaya oldu. Zorlu bir sürecin ardından gerekli tedaviyi almak için Dubai’ye giden Eymen bebek, şimdilerde ise ayakta desteksiz durmaya başladı. Sıkıntılı bir sürecin ardından yüzlerinin güldüğünü aktaran anne Özlem Kaya; “Şuan makineye bağlı olmadan yaşadığı için çok mutluyuz” ifadelerini kullandı.
İyileşmek için Dubai’ye uçtu
SMA Tip 1 tanısı konulan Yunus Emre Turan da Erzurum’da SMA ile mücadele eden miniklerden. Geçtiğimiz Ramazan ayında aylardır beklediği müjdeli habere kavuşan minik Yunus Emre de Dubai yolcusu oldu. Tedavisi için gerekli olan miktar canlı yayınlar ve bağışlar sonucunda toplanırken Yunus Emre ve ailesi tedavi için Dubai’ye uçtu.
Bakanlık görüşü bekleniyor
Erzurum’da son SMA hastası ise Sağlık Bakanlığı’nın görüşünü bekleyen Asel Mina Şahin. Henüz bir kampanyası olmadığını dile getiren baba Mehmet Sıddık Şahin, bir an önce kampanyaya başlamak istediklerini ifade ederek, “Kızım çok küçük ve SMA hastası olduğu anlaşıldı. Bir an önce tedavisini olmasını bekliyoruz. Sağlık Bakanlığı’ndan gelecek onayı bekliyoruz” dedi.
“Her şey çocuklar için”
Erzurum’daki SMA’lı çocukların en büyük destekçisi olan 25 yıllık emekli öğretmen Şerife Ataman Çintosun, sokak sokak gezerek onların kampanyasına destek oluyor. Desteğini bir an olsun çocuklardan esirgemeyen Çintosun, bu zorlu süreci ise şöyle anlatıyor: “Ülke genelinde pek çok çocuğun kampanyasına destek verdim. Her şey çocuklar ve onların sağlıkları için. SMA’lı çocuklarımız ve onların aileleri ile aramızda zamanla çok kuvvetli bir bağ oluştu. Çocuklar beni anneannesi, babaannesi olarak görüp, seviyorlar. Her aileye yetişmeye, destek olmaya çalışıyorum”
Şeyma TAHİR
