Erzurumlu fizyoterapist Yağmur (27) ve Enis Talha Çiftçi (28) çifti, evlilik öncesi yaptırdıkları tarama testlerinde negatif sonucu almalarına rağmen, üç aylık bebekleri Teoman Çiftçi’nin SMA Tip 1 hastası olduğunu öğrendi. Teoman’a henüz 10 günlükken konulan teşhis, ailenin hayatını altüst etti.
Anne Yağmur Çiftçi, doğumdan sonra rutin yapılan topuk kanı testinde SMA şüphesine dair sonuç alındığını belirterek, “Sonuç geldiğinde dünyamız başımıza yıkıldı. Testlerde taşıyıcılık çıkmamıştı, nasıl böyle bir sonuç oldu anlam veremedik” dedi.
Doktorların yaptığı ileri tetkikler sonucunda, Teoman’ın geninde mutasyon kaynaklı bir eksiklik saptandı. Bu nedenle çiftin her ikisinde de taşıyıcılık bulunmamasına rağmen hastalığın ortaya çıktığı tespit edildi. Uzmanlara göre bu durum, SMA’nın en ağır formu olan Tip 1’in nadir görülen mutasyon varyantı.
Yüzde 18’e ulaşabildiler
Anne Yağmur Çiftçi, oğullarının gen tedavisine ulaşması için başlatılan Valilik onaylı yardım kampanyasının bir aydan fazladır sürdüğünü, ancak hedefin yalnızca yüzde 18’inin tamamlanabildiğini söyledi. Çift, hem meslektaşlarının hem de tüm duyarlı vatandaşların desteğini bekliyor.
Kritik 6 ay
Yağmur Çiftçi, “İlk 6 ay Teoman için çok kritik. Fonksiyonlarını kaybetmemesi için bu sürede tedaviye ulaşması gerekiyor. 6 aylık olmadan Dubai’deki gen tedavisini alamazsa önce yutma, ardından solunum kaslarını kaybedecek. Bu, bir annenin çaresizce izleyebileceği en ağır süreç” diye konuştu.
Destek bekliyorlar
Teoman, Türkiye’de gen mutasyonu nedeniyle bu özel formda SMA Tip 1 tanısı konulan yalnızca dört bebekten biri. Ailesi, onun yaşam mücadelesini duyurmak ve tedaviye ulaşmasını sağlamak için sosyal medya üzerinden kampanya yürütüyor.
Çiftçi ailesi, “Biz evlilik öncesi test yaptırdık, içimiz rahattı. Ama genlerde mutasyon olunca her şey değişti. Şimdi tek isteğimiz, Teoman’ın nefesini kaybetmeden yaşama tutunması” diyerek herkesten destek istedi.
Manolya Bulut
